CARS2：新的致痫遗传物质

进行普遍性脊柱阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现型普遍性神经细胞退行普遍性疾病，诊断表现和生物化学扭曲具有异质普遍性；其主要诊断特征包含脊柱阵挛、癫痫和并不相同程度的令人满意普遍性神经细胞系统消退。

该症可由多个并不相同的表现型物质特异普遍性造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2表现型物质特异普遍性造成了；神经细胞元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10表现型物质特异普遍性造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1表现型物质特异普遍性造成了。

在青少年和成年病人中都，亦有引述称并不相同的肝细胞转运RNA（tRNA）表现型物质特异普遍性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊柱阵挛的令人满意DF无关，诊断上类群为“伴破碎红细丝的脊柱阵挛普遍性癫痫”（ MERRF）综合征。

在近期成版的Neurology周刊上，一个德国研究制作团队引述了一个有2名诊断症状与MERRF综合征极为相似病人的近缘婚配家系。2名病人均为CARS2表现型物质（该表现型物质编码器肝细胞内半胱氨酰tRNA乙酰）切割位点特异普遍性的纯合子。病人诊断表现包含重度的脊柱阵挛癫痫、令人满意普遍性痉挛普遍性四肢瘫、令人满意普遍性双眼和听力损害、以及令人满意普遍性观念系统损害。

平面图1：病人家系平面图和测序平面图，可见CARS2表现型物质c.655 G＞A特异普遍性常染色体隐普遍性表现型模式

平面图2：在病人父母亲中都CARS2副产物的多种切割副产物。平面图A推断氨基酸4和氨基酸8信使RNA的逆转录PCR副产物。病人叔叔（III.5）和女儿（III.4）血RNA推断较短的切割副产物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成细丝细胞RNA）。平面图B推断野生DF和特异普遍性DFCARS2互补DNA。特异普遍性DF因为氨基酸6携带特异普遍性点造成了被切割缺陷。

人类学家从该家系中都合成CARS2表现型物质的c.655 G＞A纯合特异普遍性为致病普遍性特异普遍性。该特异普遍性位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行数据分析明确异常切割可造成了第6号氨基酸完全缺陷。这使得一段保守普遍性序列上的28个残基暴发上端缺陷，这段残基与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性无关。

人类学家回顾称，本研究确认成了一种新的造成了重度令人满意普遍性脊柱阵挛癫痫的致病表现型物质CARS2。

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出版人： neuro212