类亨廷顿患综合征鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）遗传开放性判别患因里面的一些特点开放性医学显出主要有以下几种：

邻接特点

曼斯菲尔德患（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）遗传开放性邻接属很广，但某些 HDL 遗传开放性有邻接属特点。比如 HDL2 常见于南非黑奴（南非黑奴 HD 样显出里面亦有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的巴西人里面及日本人里面也有美联社。日本年轻人必须再考虑 DRPLA，后者患患率在日本年轻人里面与 HD 完全相同，而在西欧和西欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人有别于）里面，必须再考虑脑部系统铁蛋白患。

运动开放性疾患状注意到的部位

大其余部分 HDL 遗传开放性以外有全身的运动持续性，以外手部、颈部、肢体等。但有引人注意口手部极度活动常见于脑部栉白细胞激增开放性疾患，以外肚皮舞-栉白细胞激增开放性疾患和 McLeod 遗传开放性。如为结肠癌的肌韧性持续性或运动动态减退-强直遗传开放性伴相关的手部-颊部-舌部累及则必须再考虑泛酸酪氨酸相关的脑部变开放性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可显出为严重影响的口手部肌韧性持续性伴帕金森样开放性疾患状。

共济失调

虽然 HD 患程里面可能会注意到大脑萎缩，也有以共济失调为首发开放性疾患状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调有别于要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有引人注意的共济失调，不应再考虑 HDL 遗传开放性。高加索人里面必须再考虑 SCA17，日本人里面必须再考虑 DRPLA。

眼球活动极度

在判别患因里面颇为有意义。HD 患患较早期即有扫视启动极度，后注意到扫视延缓和扫视范围降低。在严重影响的 HDL 遗传开放性、肚皮舞-栉白细胞激增开放性疾患、PKAN 和 WD 里面也有完全相同改变。在脑部栉白细胞激增开放性疾患里面，能断定片段本土化扫视（fractionated saccades）和方波稍稍跳（square-we jerks）。患程较早期「大脑开放性」眼球活动极度如扫视辨距连带、方波稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视肇因的眼震是大多数脊髓大脑开放性变开放性患的特点，能与 HD 判别。

里面风

HD 里面，里面风非常少注意到在青少年型 HD 里面，10 岁以前患症的患患里面 30%~50% 以外有里面风。而里面风在其他 HDL 遗传开放性里面较多，如 SCA17 患患里面 22% 注意到里面风，肚皮舞栉白细胞激增开放性疾患里面 60%，McLeod 遗传开放性里面 40%，HDL1 遗传开放性里面大其余部分患患以外有里面风。DRPLA 里面 20 岁前患症患患里面几乎以外注意到，在 40 岁之后患症的患患里面，里面风很少注意到。

困难重重速度慢速

HDL1 困难重重速度慢速较慢速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 患症后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 患症后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 遗传开放性患症较早的困难重重较慢速。青少年型 HD 困难重重较慢速，但良开放性遗传开放性肚皮舞患（BHC）虽也在婴儿期或个体差异患症，但困难重重颇为缓慢。

辅助检查

在基因监测前必须要想到原则上的辅助检查，基本上血液学检查能判别稍稍开放性或亚稍稍开放性患因引起的肚皮舞开放性疾患状。一些基本上检查对 HDL 遗传开放性患因也有帮助，如肚皮舞-栉白细胞激增开放性疾患和 McLeod 遗传开放性会有肌酸酪氨酸和肝酶上升时，脑部铁蛋白患的患患其余部分注意到血清铁蛋白降低，WD 患患 24 小时尿铜含量上升时等。

脑部栉白细胞遗传开放性（肚皮舞-栉白细胞激增开放性疾患、McLeod 遗传开放性、HDL2、PKAN）外周血栉白细胞比例增高。

HD 患患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视神经和大脑萎缩在疾患晚期注意到。一些成年患症的进行开放性 HDL 遗传开放性在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑部栉白细胞激增开放性疾患和 McLeod 遗传开放性。大脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 里面颇为重要。DRPLA 患患里面，大脑神经萎缩、T2 相上深部视神经下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别患因的各项医学特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪