CARS2：最初致痫基因

进行持续性肌肉阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传疾病神经元冠心病疾病，针灸表现和生物化学相反具有异质持续性；其主要针灸形态有数肌肉阵挛、痉挛和不尽相同持续性的重大突破持续性神经元功能萎缩。

该症可由多个不尽相同的蛋白质遗传持续性造成了：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质遗传持续性引发；神经元元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质遗传持续性引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质遗传持续性引发。

在儿童和成年患者中所，亦有引述说是不尽相同的线粒体转运RNA（tRNA）蛋白质遗传持续性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的重大突破型无关，针灸上界定为“伴破碎红纤维的肌肉阵挛持续性痉挛”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究设计团队引述了一个有2名针灸症状与MERRF肉瘤极为相似患者的近亲婚配家亦同。2名患者均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码线粒体内半胱氨酰tRNA生物合成）折叠位点遗传持续性的纯合子。患者针灸表现有数重度的肌肉阵挛痉挛、重大突破持续性痉挛持续性四肢瘫、重大突破持续性视力和助听器伤害、以及重大突破持续性认知功能伤害。

平面图1：患者家亦同平面图和PCR平面图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A遗传持续性常染色体隐持续性遗传模式

平面图2：在患者父母亲中所CARS2中所间体的多种折叠中所间体。平面图A结果显示胺基酸4和胺基酸8几天后RNA的逆转录PCR中所间体。患者父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA结果显示较窄的折叠中所间体。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=相符合组成造血RNA）。平面图B结果显示野生型和遗传持续性型CARS2两者之间DNA。遗传持续性型因为胺基酸6携带遗传持续性点引发被折叠不足之处。

研究者从该家亦同中所分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合遗传持续性为致病持续性遗传持续性。该遗传持续性位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常折叠可引发第6号胺基酸完全不足之处。这使得一段保守持续性序列上的28个氨基酸起因框内不足之处，这段残基与特异持续性顶端tRNA发夹结构的安全持续性无关。

研究者总结说是，本研究检验出了一种取而代之引发重度重大突破持续性肌肉阵挛痉挛的致病蛋白质CARS2。

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总编： neuro212