类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病比对诊疗中都的一些特统性临床表现主要有以下几种：

地域性特统

托马斯染病（Huntington disease，HD）和极少类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病地域性产于很广，但某些 HDL 性疾染病有地域性产于基本特征。比如 HDL2 随处可见塞内加尔奴隶主（塞内加尔奴隶主 HD 所发表现中都曾 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的林柏特中都及欧美人中都也有报道。欧美青年人须选择 DRPLA，后者比率在欧美青年人中都与 HD 完全相同，而在西欧和北欧青年人（荷兰卡莱尔青年人和意大利人为主）中都，须选择神经细胞系统免疫球蛋白染病。

爱国运动染病患儿状注意到的口部

仅有 HDL 性疾染病仅有有全身的爱国运动精神上，都有鼻子、背部、肢体等。但有明显沟鼻子间歇性社区活动随处可见神经细胞棱红血球有所增加染病患儿，都有舞蹈-棱红血球有所增加染病患儿和 McLeod 性疾染病。如为要到发的肌腱冲击力精神上或爱国运动功能减退-强直性疾染病友无关的鼻子-下颚-舌部累及则须选择泛酸酪氨酸无关的神经细胞变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为轻微的沟鼻子肌腱冲击力精神上友帕金森氏症所发染病患儿状。

共济失调

虽然 HD 染发病中都不都会注意到小脑流失，也有以共济失调为日和染病患儿状的 HD，成年人标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应选择 HDL 性疾染病。高加索人中都须选择 SCA17，欧美人中都须选择 DRPLA。

眼睛社区活动间歇性

在比对诊疗中都十分有意义。HD 患儿要到期即有扫视启动时间歇性，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在轻微的 HDL 性疾染病、舞蹈-棱红血球有所增加染病患儿、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经细胞棱红血球有所增加染病患儿中都，能推断出段落化扫视（fractionated saccades）和正弦急起跳（square-we jerks）。染发病要到期「小脑性」眼睛社区活动间歇性如扫视辨距不良、正弦急起跳、ocular flutter、扫视追随和微笑诱导的眼震是大极少脊髓小脑性变性染病的基本特征，能与 HD 比对。

脑瘤

HD 中都，脑瘤仅注意到在成年人标准型 HD 中都，10 岁过去非典标准型的患儿中都 30%~50% 仅有有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 性疾染病中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 注意到脑瘤，舞蹈棱红血球有所增加染病患儿中都 60%，McLeod 性疾染病中都 40%，HDL1 性疾染病中都仅有患儿仅有有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁当年非典标准型患儿中都几乎仅有注意到，在 40 岁后来非典标准型的患儿中都，脑瘤很少注意到。

十分困难反应速度

HDL1 十分困难反应速度较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 非典标准型后生存时数 10~20 年，DRPLA 非典标准型后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾染病非典标准型要到的十分困难较快。成年人标准型 HD 十分困难较快，但良性遗传性舞蹈染病（BHC）虽也在幼小或儿童期非典标准型，但十分困难十分加速。

辅助定期检查

在基因验证当年并不须要认真也就是说的辅助定期检查，常规血液学定期检查能比对急性或亚急性染成因引起的舞蹈染病患儿状。一些常规定期检查对 HDL 性疾染病诊疗也有帮助，如舞蹈-棱红血球有所增加染病患儿和 McLeod 性疾染病都会有肌腱酸酪氨酸和肝酶升高，神经细胞免疫球蛋白染病的患儿部分注意到血清免疫球蛋白减少，WD 患儿 24 星期粪便铬含量升高等。

神经细胞棱红血球性疾染病（舞蹈-棱红血球有所增加染病患儿、McLeod 性疾染病、HDL2、PKAN）外周血棱红血球比例增加。

HD 患儿尸身 MRI 纹状体流失，来得是是尾状核，皮层和小脑流失在疾染病晚期注意到。一些孩童非典标准型的脑瘤 HDL 性疾染病在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、神经细胞棱红血球有所增加染病患儿和 McLeod 性疾染病。小脑流失在比对 HD 和 SCAs 中都十分极为重要。DRPLA 患儿中都，小脑脑干流失、T2 相上锥状皮层下白质高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述比对诊疗的各项临床基本特征论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪